Bệnh tim bẩm sinh: Tầm soát sớm trong thai kỳ để điều trị hiệu quả 

Darkrose

Phát hiện sớm bệnh tim bẩm sinh trong thai kỳ được xem là tia hy vọng cho những gia đình không may có con bị tim bẩm sinh, giúp theo dõi thai nhi chặt chẽ, chuẩn bị kế hoạch can thiệp điều trị kịp thời ngay sau sinh, tăng cơ hội cứu sống trẻ gấp nhiều lần.

Chương trình tư vấn “Tầm soát điều trị bệnh tim bẩm sinh từ bao thai đến sơ sinh”
Chương trình tư vấn “Tầm soát điều trị bệnh tim bẩm sinh từ bao thai đến sơ sinh” với sự tham gia của 4 chuyên gia hàng đầu mang lại nhiều kiến thức bổ ích về tầm soát bệnh tim bẩm sinh.

Tầm soát sớm bệnh tim bẩm sinh để điều trị hiệu quả

PGS.TS.BS Phạm Nguyễn Vinh, Giám đốc Trung tâm Tim mạch, BVĐK Tâm Anh, TP.HCM chia sẻ “Ngành siêu âm tim thai mới phát triển ở Việt Nam khoảng 25 năm nay, một quả tim của em bé 22 tuần tuổi thì chỉ bằng đồng tiền xu 1 đồng, do đó đây là ngành khá đặc biệt, tại Trung tâm tim mạch, BVĐK Tâm Anh, chúng tôi may mắn vì có những bác sĩ rất giỏi về siêu âm tim thai. Trong siêu âm tim chúng tôi luôn có 2 bác sĩ khác nhau để cùng làm, xem kết quả, đưa ra hội chẩn…”

Tim bẩm sinh là tình trạng tổn thương cấu trúc thường gặp nhất trong những tháng đầu sau sinh, chiếm 35% số ca tử vong ở trẻ em do các dị tật bẩm sinh. Theo các nghiên cứu trước đây, tần suất dị tật bẩm sinh tim chiếm từ 0,8% - 1% số trẻ sinh sống tuy nhiên nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng con số thực tế của tình trạng này cao hơn nhiều. Tim bẩm sinh được coi là một nguyên nhân tử vong hàng đầu với trẻ sơ sinh và trẻ em nói chung.

Ngày nay, với sự phát triển của kỹ thuật siêu âm tim thai, hầu hết các dị tật tim bẩm sinh có thể được phát hiện ở trong thai kỳ. BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi, Giám đốc Trung tâm Sản Phụ khoa, BVĐK Tâm Anh, TP.HCM chia sẻ “Trong tất cả các phác đồ khám thai, việc tầm soát các bất thường thai nhi cần được thực hiện rất chặt chẽ. Phụ nữ mang thai cần lưu ý các cột mốc khám thai quan trọng như: ngay sau trễ kinh 1 - 2 tuần để xác định vị trí thai, dấu hiệu sống của thai; thai 11 - 13 tuần 6 ngày để tầm soát nguy cơ bất thường về số lượng nhiễm sắc thể cho thai; siêu âm hình thái học thai nhi quý 2 từ 20 - 24 tuần; xét nghiệm máu tầm soát đái tháo đường thai kỳ từ tuần 24 - 28; siêu âm đánh giá tình trạng thai, nhau, ối, sự tăng trưởng của thai, xác nhận vị trí nhau bám (nếu ở quý 2 có gợi ý nhau bám thấp hay nhau tiền đạo) vào thời điểm 32 - 33 tuần; xét nghiệm tầm soát Liên cầu khuẩn nhóm B (GBS) khi thai 36 - 37 tuần 6 ngày… Việc tầm soát hiện nay không chỉ đơn thuần xem tim thai, nhau hay ối mà còn chú trọng khảo sát các dị tật của thai, đặc biệt là bệnh tim bẩm sinh. Hiện nay, ngành tim mạch học rất phát triển và việc tầm soát tim em bé từ trong bào thai rất cần thiết giúp chúng ta chuẩn bị tâm lý cho bố mẹ, có thể hội chẩn liên chuyên khoa để lên phác đồ điều trị kịp thời cho trẻ sau khi chào đời.”

Theo các chuyên gia, thời điểm tốt nhất để siêu âm tim thai từ 18-24 tuần, khoảng thời gian sau vẫn có thể làm siêu âm nhưng thai càng lớn thì bác sĩ gặp nhiều khó khăn hơn trong khi siêu âm. Mỗi thai phụ nên có ít nhất 1 lần tầm soát bệnh tim mạch cho thai nhi trong thai kỳ để phát hiện sớm những bất thường tim thai.

Vừa qua BVĐK Tâm Anh có tiếp nhận và điều trị cho nhiều em bé mắc bệnh tim bẩm sinh từ trong bụng mẹ. Đặc biệt, 3 chuyên khoa Sản, Sơ sinh, Tim mạch đã hợp sức cứu sống thai nhi mắc bệnh tim bẩm sinh phức tạp, giúp em bé được chào đời an toàn, điều trị tích cực ngay sau khi sinh và phối hợp cùng Viện Tim TP.HCM phẫu thuật thành công cho bé khi tròn 7 ngày tuổi.

Chia sẻ thêm về trường hợp này, BS.CKI Vũ Năng Phúc, Trưởng khoa Tim bẩm sinh, Trung tâm Tim mạch, BVĐK Tâm Anh TP.HCM cho biết: “Đây là trường hợp bệnh tim bẩm sinh nặng, phức tạp, bệnh nhân tới vào tuần 26, trái tim bé hơi lớn và xoay trở khó khăn. Một trong những khó khăn khi siêu âm tim thai là bé hay xoay chuyển trong bụng mẹ, bác sĩ cần sự kiên nhẫn, thời gian để có thể đánh giá toàn thể về cấu trúc giải phẫu siêu âm tim của cháu. Trường hợp của em bé có một thách thức là cần xác định được đúng mức độ hẹp của eo động mạch chủ, là hẹp eo hay đứt đoạn vì nguyên nhân khác nhau có thể làm thay đổi chiến lược điều trị ngay sau sinh của bác sĩ.

Sau khoảng gần 3 tiếng siêu âm, bác sĩ nhận được kết quả là em bé bị tim bẩm sinh phức tạp, thất phải 2 đường ra, động mạch chủ nằm lệch về phía bên tim phải kèm theo hẹp rất khít eo động mạch chủ, gần như đứt đoạn. Chúng tôi hội chẩn liên chuyên khoa để đưa ra hướng điều trị trong thai kỳ, khi sinh và sau sinh, kèm dự trù thuốc để giữ ống động mạch mở vì đây là điểm mấu chốt quan trọng trong việc cứu em bé.”

TS.BS Cam Ngọc Phượng, Giám đốc Trung tâm Sơ sinh BVĐK Tâm Anh TP.HCM - người tiếp nhận và chăm sóc bé ngay sau sinh cho biết: “Ngay sau khi rời bụng mẹ, bé được các bác sĩ hồi sức nhi sơ sinh “đón tay”, thực hiện ngay các biện pháp chăm sóc đặc biệt nhất. Đặc biệt, trong suốt hành trình từ tuần thai 26, các bác sĩ Trung tâm Tim mạch đã theo sát, chăm sóc, điều trị tích cực ngay sau khi chào đời và phẫu thuật tim cho bé khi tròn 7 ngày tuổi.”

BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi cho biết: “Tính đến thời điểm hiện tại, ghi nhận sức khỏe của mẹ và bé đều ổn. Nhờ sự chính xác trong siêu âm tim thai của các bác sĩ tim bẩm sinh đã giúp tiên lượng, chuẩn bị những điều kiện tốt nhất để giữ bé suốt thai kỳ, đón bé chào đời an toàn và kịp thời điều trị, phẫu thuật vào thời điểm thích hợp nhất. Sự chào đời của bé còn có sự phối hợp liên bệnh viện, với Bệnh viện Nhi Đồng 1 TP.HCM, Bệnh viện Việt Đức Hà Nội chia sẻ thuốc hiếm; bác sĩ Nguyễn Minh Trí Viên - Trưởng khoa Điều trị Phẫu thuật, Viện tim TP.HCM (Cố vấn phẫu thuật tim, Trung tâm Tim mạch bệnh viện Tâm Anh) phẫu thuật chính.”

Xem thêm: ĐIỀU TRỊ KỊP THỜI BÉ 4 TUỔI MẮC BỆNH KAWASAKI

Cha mẹ hỏi - Bác sĩ trả lời về Tầm soát điều trị bệnh tim bẩm sinh từ bao thai đến sơ sinh”

Các mẹ đang mang thai hoặc chuẩn bị mang thai ai cũng mong muốn một thai kỳ khỏe mạnh, em bé phát triển tốt và không gặp bất kỳ bệnh lý nào. Tuy nhiên, có một số em không may mắc phải một số dị tật ngay từ khi còn trong bụng mẹ, đặc biệt là dị tật tim bẩm sinh. Vì vậy, việc chẩn đoán bệnh tim ngay từ trong bào thai có ý nghĩa vô cùng quan trọng.

Bố mẹ cần ghi nhớ những mốc khám thai quan trọng
Bố mẹ cần ghi nhớ những mốc khám thai quan trọng để không bỏ lỡ việc tầm soát dị tật thai nhi

Trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh cần được chăm sóc ngay sau sinh như thế nào để tránh nhiễm trùng sơ sinh, đảm bảo đủ dinh dưỡng và phòng ngừa biến chứng, cho trẻ sức khỏe để có thể can thiệp điều trị bằng phẫu thuật ạ?

TS.BS Cam Ngọc Phượng, Giám đốc Trung tâm Sơ sinh, BVĐK Tâm Anh TP.HCM giải đáp:

Về vấn đề chăm sóc trẻ bệnh tim bẩm sinh sau sinh, có 3 vấn đề cần lưu ý:

- Thứ 1 là Hồi sức sau sinh, bé được hồi sức ngay tại phòng sinh để đảm bảo về đường thở, thân nhiệt giúp bé không bị hạ thân nhiệt, đảm bảo về đường thở đủ oxy cho bé trên đường vận chuyển từ phòng sinh về đơn vị hỗ trợ sau sinh.

- Thứ 2 là Chăm sóc đảm bảo dinh dưỡng, trẻ bị tim bẩm sinh có nhiều mức độ, nhiều trẻ yếu dễ bị mệt không bú đủ lượng sữa cần thiết, phải chia nhỏ sữa cho bé, và nguồn dinh dưỡng chính được ưu tiên là sữa mẹ.

- Thứ 3 là Kiểm soát nhiễm khuẩn vì hệ miễn dịch của bé dễ suy giảm và dễ nhiễm bệnh, điều dưỡng chăm sóc bé phải rất kỹ về quy trình, rửa tay, khử khuẩn; bên cạnh đó người nhà, người chăm sóc bé được khuyến cáo nên tiêm vắc xin đầy đủ, đặc biệt các vắc xin như cúm, phế cầu, ho gà, Covid-19 để bảo vệ thụ động cho bé, em bé hạn chế đến nơi đông người.

Hiện nay có những phương pháp nào giúp điều trị bệnh tim bẩm sinh? Có phải tất cả các trường hợp đều phải phẫu thuật không? Trẻ bị dị tật tim bẩm sinh có thể được điều trị khỏi bệnh hoàn toàn và phát triển khỏe mạnh như những trẻ bình thường không thưa bác sĩ?

BS.CKI Vũ Năng Phúc, Trưởng khoa Tim bẩm sinh, Trung tâm Tim mạch, BVĐK Tâm Anh TP.HCM giải đáp:

Không phải tất cả các trường hợp tim bẩm sinh đều phải phẫu thuật, đối với các trường hợp tim bẩm sinh đơn giản như thông liên nhĩ, thông liên thất, bé sẽ được theo dõi 6-12 tháng, còn về mặt điều trị bệnh tim bẩm sinh bao gồm 3 phương pháp: điều trị nội khoa, thông tim can thiệp qua da và phẫu thuật tim.

Điều trị nội khoa thường được áp dụng để theo dõi diễn tiến những ca nhẹ. Với những trường hợp nặng hơn, cần điều trị suy tim nâng đỡ trước khi phẫu thuật cũng như chăm sóc sau phẫu thuật bao gồm điều trị suy tim, điều trị tăng áp động mạch phổi, điều trị loạn nhịp sau khi mổ tim.

Đối với phương pháp thông tim, tùy theo dạng bệnh lý của tim bẩm sinh, nếu nhiều luồng thông thì có thể sử dụng. Máu đi lên phổi nhiều thì có thể sử dụng để bít các luồng thông đó. Những trường hợp máu lên phổi ít có thể đặt stent đưa máu lên nhiều vùng của phổi, nếu hẹp van thì dùng những cái bóng nong những tổn thương hẹp khít.

Về phẫu thuật thì dựa vào bất thường giải phẫu để phẫu thuật điều chỉnh dòng chảy của máu đưa trái tim về lại gần như bình thường tốt nhất có thể.

Trên 95% các em bé bị tim bẩm sinh sau khi mổ đều có thể phát triển bình thường như các trẻ khác. Tuy nhiên, hầu như các bé cần được kiểm tra theo dõi định kỳ mỗi 6 - 12 tháng để tầm soát những biến chứng có thể liên quan đến các cuộc mổ trước và diễn tiến thời gian của cuộc phẫu thuật.

PGS.TS.BS Phạm Nguyễn Vinh, Giám đốc Trung tâm Tim mạch, BVĐK Tâm Anh, TP.HCM chia sẻ thêm:

Theo tôi là tất cả các em bé bị bệnh tim bẩm sinh cần được chăm sóc suốt đời. Do đó, hiện nay trên thế giới có thêm một chuyên khoa mới là bệnh tim bẩm sinh người lớn. Khoa này tại TT Tim mạch BVĐK Tâm Anh chúng tôi cũng sẽ thành lập. Nghĩa là 1 người dù đã được bác sĩ mổ thông liên thất nhưng bệnh nhân vẫn được theo dõi suốt đời mỗi 1- 2 năm/lần. Thực sự tim bẩm sinh sau khi đã được chữa xong thì bệnh nhân có thể vẫn có một số di chứng như rối loạn nhịp tim, cơ tim có thể xấu đi, như dụng cụ bít lại khi thở có biến chứng, hoặc hậu phẫu có biến chứng. Có 1 số người bị bệnh tim bẩm sinh không phẫu thuật thì vẫn cần phải theo dõi. Như vậy, chuyên khoa tim bẩm sinh người lớn trên thế giới mới thành lập khoảng 15 năm nay, đây cũng là chuyên khoa chúng ta cũng cần phát triển ở Việt Nam.

Em vừa làm siêu âm 4D lúc 22 tuần, bác sĩ báo không tìm thấy túi khí dạ dày (nghi do hẹp thực quản bẩm sinh) và thai nhi còn bị tim bẩm sinh, bé bị bất thường dẫn lưu tĩnh mạch phổi. Bác sĩ cho chỉ định chọc ối để kiểm tra lại. Em lo lắng quá! Trường hợp của em thì nên làm như thế nào ạ? Có thể giữ thai được không thưa bác sĩ?

BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi, Giám đốc Trung tâm Sản Phụ khoa, BVĐK Tâm Anh, TP.HCM giải đáp:

Đây là tình huống rất hay gặp trong sản khoa, tức là chúng tôi có chỉ định khảo sát hình thái học thai nhi có thể bắt đầu từ 18 tuần đến 24-25 tuần. Thời điểm có thể thấy những bất thường của thai vào khoảng 22-23 tuần. Đến thời điểm 22 tuần làm siêu âm 4D, một số bất thường có thể nhận ra như không thấy hình ảnh của túi khí dạ dày thì có thể nghĩ tới có bất thường trên thực quản. Đi kèm bất thường đường tiêu hóa thì có bất thường tim và các hồi lưu tĩnh mạch.

Đối với bất thường đơn độc, tùy theo khảo sát, chúng ta có thể chỉ định chọc ối hay không. Trong trường hợp này, chúng ta có 3 bất thường cùng lúc có thể liên quan đến những bất thường về gen, tức là có bất thường về nhiễm sắc thể. Vì vậy, để khẳng định rằng em bé này có những đột biến bất thường liên quan đến nhiều khiếm khuyết trên người như vậy hay không thì chỉ có một cách duy nhất là chọc nước ối làm khảo sát nhiễm sắc thể đồ từ những tế bào rớt là từ da tay da chân của em bé có từ trong nước ối.

Ở 22 tuần là thời điểm có thể chọc nước ối dễ dàng vì thai còn nhỏ và nước ối khá nhiều nên nguy cơ, rủi ro chạm lên em bé và dây rốn hầu như không có. Có một tỷ lệ rất nhỏ, khoảng 1-2% bất thường do tai biến khi thực hiện chọc ối như rau bong non hoặc nhiễm trùng. Như vậy theo ý kiến của chúng tôi, đứng ở góc độ xác định xem là thai có bất thường về nhiễm sắc thể hay không thì chỉ định chọc ối trong trường hợp này là hoàn toàn phù hợp. Chúng ta nên cân nhắc kỹ để quyết định càng sớm càng tốt, bởi vì nếu đây là trường hợp đột biến gen và trên rất nhiều gen mắc bệnh thì trường hợp này sẽ không giữ thai được, việc kết thúc thai kỳ diễn ra trước 24 tuần thì vẫn tốt hơn khi chúng ta để đến 30 tuần hay 32 tuần hay lớn hơn nữa lúc này việc xử trí sẽ gặp nhiều khó khăn hơn.

Hiện tại em đang mang bầu 33 tuần. Bé bị tim bẩm sinh hở van 3 lá, hẹp động mạch phổi nặng, thất phải nhỏ. Vì đang bầu nên các bác sĩ cũng không tư vấn nhiều cho em. Em rất mong được chương trình tư vấn trường hợp của con em sẽ chữa trị như thế nào ạ?

PGS.TS.BS Phạm Nguyễn Vinh:

Đây là một trường hợp thuộc nhóm bệnh tim bẩm sinh phức tạp, mặc dù hiếm nhưng chúng ta có thể gặp. Ở trường hợp này, bạn nên đến bệnh viện lớn để được thăm khám và theo dõi. Hiện nay, BVĐK Tâm Anh có Trung tâm Sản Phụ khoa, Trung tâm Sơ sinh và Trung tâm Tim mạch quy tụ các bác sĩ giàu kinh nghiệm có thể giúp bạn theo dõi thai kỳ và có phác đồ điều trị sau khi em bé sinh ra. Tôi nghĩ sau khi em bé ra đời cần được khám ngay và có thể sẽ được phẫu thuật ít nhất là 1-2 lần để cháu có cuộc sống gần như bình thường sau này.

Vợ chồng em làm IVF thất bại 2 lần, đến lần thứ ba thì đậu thai nhưng vừa rồi em đi khám thai 25 tuần bác sĩ bảo kênh cổ tử cung ngắn, dọa sinh non. Nếu sinh non vào tuần thai này bé có thể gặp phải những vấn đề gì thưa bác sĩ? Bé có nguy cơ ảnh hưởng đến tim không ạ? Bệnh viện Tâm Anh có thể nuôi sống trẻ sinh non ở tuổi thai như em không? Và các bác sĩ có thể can thiệp để hạn chế những biến chứng nguy hiểm cho bé khi sinh non không ạ?

TS.BS Cam Ngọc Phượng:

Trường hợp của em là mang thai 25 tuần, ở tuần tuổi này em bé sinh sớm so với ngày dự sinh bình thường là khoảng 14 tuần. Ở tuần tuổi này em bé phải đối mặt với rất nhiều nguy cơ, biến chứng của trẻ sinh non vì tất cả cơ quan của bé chưa trưởng thành.

Với trường hợp này, ekip bác sĩ sơ sinh sẽ có mặt ngay tại phòng sinh để làm công tác hồi sức cho bé. BVĐK Tâm Anh đã điều trị cứu sống trường hợp thai 25 tuần sau 3 tháng điều trị tại bệnh viện thì hiện nay em bé phát triển rất tốt. Trên thế giới thì sinh vào tuần tuổi thai 25 tuần tỷ lệ cứu sống hiện nay tương đối cao với những kỹ thuật hồi sức hiện đại.

Vấn đề mấu chốt là việc hồi sức ngay tại phòng sinh mà người ta gọi là “phác đồ phút vàng” để chúng ta ổn định em bé nhanh nhất. Trong vòng phút đầu sau sinh cần ổn định về hô hấp, thân nhiệt cũng như hồi sức để giữ ổn định đường huyết của em bé, kiểm soát bảo vệ em bé không bị nhiễm khuẩn. Đó là những vấn đề chúng ta cần hỗ trợ ngay sau sinh, sau đó trong suốt quá trình em bé nằm tại bệnh viện, vấn đề kiểm soát nhiễm khuẩn để tránh nhiễm khuẩn bệnh viện cũng quyết định thành công của điều trị.

Ở trẻ 25 tuần, người ta gọi là nhóm trẻ non tháng và cực nhẹ cân thì tim bẩm sinh cũng là một trong những vấn đề mà chúng ta phải đổi mặt. Tồn tại ống động mạch là vấn đề thường gặp ở nhóm trẻ này và nó có thể gây những vấn đề như em bé sẽ khó thở, thở mệt và ảnh hưởng tới viêm ruột hoại tử là các biến chứng thường gặp ở trẻ sinh non. Chính vì vậy, cần được hội chẩn thêm ở TT Tim mạch vào thời điểm trong vòng 24 - 48 giờ sau sinh để làm siêu âm tim đánh giá có cần có chỉ định đóng ống động mạch hay không. Quá trình điều trị cho những bé sinh cực non đòi hỏi tốn nhiều thời gian công sức, rất tỉ mỉ và gia đình cũng phải đồng hành kiên nhẫn cùng với bác sĩ. Trường hợp của em thì phải chuẩn bị tâm lý nếu em bé sinh ở tuần tuổi này thì phải có thời gian dài để chăm sóc và theo dõi.

Siêu âm tim thai
Siêu âm tim thai có thể phát hiện những dị tật bất thường của thai nhi ngay từ trong bụng mẹ

Cháu 31 tuổi, tháng 12/2020 cháu có mang thai nhưng khi siêu âm vào tuần thứ 12 thì bác sĩ nói thai nhi bị phù toàn thân, đó là biểu hiện của chứng dị tật tim, phổi bẩm sinh và khuyên cháu nên đình chỉ thai kỳ sớm. Nhà cháu cũng đã làm theo bác sĩ và cháu rất sợ trong lần mang thai tiếp theo cháu lại bị như vậy. Xin bác sĩ cho cháu lời khuyên ạ? Bản thân cháu bị dị tật tim bẩm sinh đã mổ năm 2018, cháu sợ bệnh đó di truyền sang đời con cháu.

PGS.TS.BS Phạm Nguyễn Vinh:

Siêu âm tim thai kể cả siêu âm tim khi bé ra đời cũng sẽ có những xác suất nhất định chứ không đúng 100%. Khi chúng tôi mới bắt đầu mổ tim từ mấy chục năm trước không bao giờ chúng tôi chủ quan chỉ dựa vào 1 kết quả siêu âm, luôn luôn phải có 2 bác sĩ khác nhau làm siêu âm, sau đó hội chẩn rồi mới quyết định. Siêu âm tim thai còn khó hơn nữa, chúng ta xem kết quả siêu âm tim thai sẽ thấy luôn luôn có 1 câu bác sĩ nói là siêu âm tim thai không hoàn toàn chính xác. Do đó, chúng ta không thể nào dựa vào 1 kết quả siêu âm mà quyết định nên bỏ thai hay không.

Thông thường tôi nghĩ cần 2 bác sĩ siêu âm khác nhau, kết quả 2 siêu âm này tương đối tương hợp rồi mới đưa ra hội chẩn thì lúc đó 1 người bác sĩ có kinh nghiệm hơn sẽ bàn bạc với gia đình là trường hợp này có thể giữ được hay không. Bản thân tôi luôn luôn khuyên các bác sĩ trẻ không bao giờ vội vã quá, bởi vì việc chúng ta chấm dứt 1 thai kỳ quyết định rất khó.

Do đó, tôi nghĩ không bao giờ 12 tuần mà bác sĩ ở bệnh viện tim khuyên bỏ thai. Làm siêu âm tim thai tốt nhất từ 18 - 22 tuần chứ không phải 12 tuần.

Câu hỏi thứ 2 là bệnh tim bẩm sinh có di truyền cho con hay không thì chắc chắn là có. Chúng ta biết người bị thông liên thất có 10 - 20% di truyền cho con với điều kiện người đó không chữa gì hết, không mổ. Nếu bạn đã bít thông liên thất bằng dụng cụ hay đã phẫu thuật rồi khả năng di truyền cho con ít hơn nhiều. Nếu bạn đã được phẫu thuật thì cứ yên tâm có thai lần nữa. Tôi hiểu một đứa con rất quý cho vợ chồng, kết nối vợ chồng sau này. Lần sau bạn mang thai nên đến với các bác sĩ có kinh nghiệm để thăm khám chứ không bao giờ vội vã chấm dứt thai kỳ.

Xin bác sĩ Nguyễn Bá Mỹ Nhi có thể cho biết thêm ở lần mang thai tiếp theo thì thai phụ này cần có những lưu ý gì đặc biệt hơn hay không ạ?

BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi:

Đây là câu hỏi rất hay mà chúng ta nên quan tâm và khuyến khích khi thai phụ có bệnh tim. Khoảng 20 năm trước đây tôi nhớ khi đó chỉ cần một trường hợp có hẹp van 2 lá mà sau sinh xong 1 bé là chúng tôi có thể sẽ đề xuất với thai phụ là triệt sản luôn, không cho mang thai nữa bởi vì mang thai tiếp có khi sẽ ảnh hưởng đến tính mạng.

Nhưng 20 năm qua, với những tiến bộ của ngành tim mạch đã giúp sửa chữa các bất thường trên van tim, lỗ thông van tim… sau này chúng tôi rất ngạc nhiên khi thấy thai phụ đó sinh được tới bé thứ 3. Khi mình hỏi lại vì sao như vậy thì cô này nói là các bác sĩ tim mạch bảo có thể mang thai tiếp được.

Vì vậy, cũng trong bối cảnh 1 thai phụ đã có sẵn bệnh lý tim bẩm sinh đã được điều trị cũng như đã có những sửa chữa tốt trước đó thì chắc chắn rằng như Phó giáo sư Phạm Nguyễn Vinh đã nói tất cả những bệnh tim mạch gần như chúng ta phải theo dõi suốt đời mặc dù mình đã sửa chữa tốt rồi, thì nay khi quyết định mang thai, chắc chắn ý kiến bác sĩ tim mạch là ý kiến quyết định để xem cho phép cô này mang thai được hay không. Bời vì nếu mang thai có thể gây ra tăng gánh cho trái tim thì sẽ dẫn tới hậu quả nặng nề với người thai phụ này là “mất cả chì lẫn chài”, nghĩa là em bé còi cọc, có vấn đề do mẹ không trao đổi oxy tốt, cũng có thể chúng ta vì lý do nào đó buộc đưa thai ra sớm thì thai cũng gặp vấn đề sức khỏe và tính mạng người mẹ bị ảnh hưởng.

Vì vậy, nếu những sửa chữa dị tật tim bẩm sinh trả lại cho người bệnh một cuộc sống bình thường và các bác sĩ tim mạch cho phép mang thai thì tôi nghĩ rằng cứ mạnh dạn mang thai. Lúc đó, vai trò gắn kết giữa bác sĩ tim mạch và bác sĩ sản khoa rất quan trọng. Chúng tôi có thể sẽ hỏi ý kiến của các bác sĩ tim mạch khi có dấu hiệu bất thường. Khi cha mẹ có bệnh tim bẩm sinh thì người ta vẫn nhắc tới yếu tố nguy cơ cho thai nhi có thể có bệnh tim bẩm sinh, do đó những tầm soát bất thường bệnh tim cho thai nhi là việc chúng ta nên làm ở tuổi thai từ 18 - 24 tuần.

Chào các bác sĩ! Nay em bầu được 32 tuần, bé bị tim bẩm sinh khá phức tạp không lỗ van động mạch phổi kèm vách liên thất kín, thất phải thiểu sản và hở van 3 lá nặng, cho em hỏi sau khi sinh ra thì truyền thuốc bao lâu và khi nào có thể can thiệp thông tim cho bé được ạ? Sau khi bé sinh ra sẽ can thiệp tại bệnh viện Tâm Anh luôn hay phải chuyển viện khác để điều trị? Và đối với những bé tim bẩm sinh thì vấn đề chích ngừa có bình thường như những bé khác không? Bệnh viện Tâm Anh có nhận khám và chích ngừa cho các bé tim bẩm sinh không?

BS.CKI Vũ Năng Phúc:

Đây là một trường hợp tim bẩm sinh phức tạp và cần can thiệp sớm ngay từ giai đoạn sơ sinh. Trường hợp này trong y văn gọi là không lỗ van động mạch phổi vách liên thất kín, ngay sau sinh cháu cần được siêu âm tim để đánh giá vấn đề là tồn tại lỗ bầu dục có bị hạn chế hay không, thứ hai đánh giá ống động mạch có đóng sớm hay không. Những trường hợp vách liên nhĩ bị hạn chế thì mình cần làm thông tim liền, có thể làm ngay lập tức tại phòng hồi sức sơ sinh hoặc làm tại phòng thông tim để xé vách liên nhĩ ra, và sử dụng thuốc để giữ ống động mạch. Thông thường nếu mình đánh giá siêu âm tim, cấu trúc giải phẫu của đường thoát thất phải phù hợp để mở rộng, mình sẽ can thiệp vào ngày thứ 3 hoặc thứ 7 để nong mở rộng đường thoát thất phải ra. Trong trường hợp cấu trúc giải phẫu không phù hợp, tiến hành đặt stent, ngưng thuốc để giữ ống động mạch vì thuốc giữ ống động mạch không thể sử dụng quá lâu gây ảnh hưởng đến các cơ quan khác.

Hiện tại, phòng thông tim của BVĐK Tâm Anh cũng sắp được thành lập, nếu sinh khoảng 1 tháng sau thì có thể làm tại BVĐK Tâm Anh. Đối với bé này, sau sinh vấn đề tiêm chủng vẫn như đứa bé bình thường khác. Chỉ có một số trường hợp hiếm, vấn đề đồng giãn nhĩ phải, hay giảm miễn dịch thì một số vắc xin do giảm tế bào sống, virus sống giảm động lực thì lúc đó mới chống chỉ định. Các bệnh lý tim bẩm sinh đều tiêm vắc xin bình thường.

Em mang thai 34 tuần, thai bị tim bẩm sinh kênh nhĩ thất toàn bộ, tim to, dịch ngoài màng tim. Sau khi bé chào đời thì có cần phẫu thuật ngay không ạ hay có thể tự đóng? Em dự sinh ở Bệnh viện Tâm Anh. Em muốn hỏi là trong trường hợp bé sau sinh phải nằm NICU thì con sẽ được chăm sóc như thế nào, và em có được ở cùng con hay không?

TS.BS Cam Ngọc Phượng:

Nếu trường hợp con bạn cần thiết phải nằm NICU tức là phòng Hồi sức sơ sinh, phòng Chăm sóc đặc biệt thì sẽ có 2 tình huống:

  • Tình huống thứ nhất, nếu tình trạng bé đang rất nặng, cần phải can thiệp thủ thuật hoặc thở máy thì người nhà không ở liên tục với bé, nhưng vẫn được vào thăm bé mỗi ngày, như buổi trưa hoặc buổi chiều mình có thể vào thăm bé được nhưng vì lý do cần can thiệp thủ thuật hoặc thở máy liên tục thì người nhà sẽ không trực tiếp ở với bé.
  • Tình huống thứ hai, khi bé tạm ổn thì mình có thể cho người nhà vào. Đặc biệt là những bé sinh non mình có thể cho mẹ vào thực hiện Kangaroo, tức là mẹ ôm bé tại ngay trong phòng hồi sức. Bệnh viện có sắp xếp một cái giường để mẹ nằm kế bên em bé và có thể Kangaroo cho bé.

Về vấn đề chăm sóc, hiện nay trên thế giới khuyến khích người nhà vào chăm sóc cùng nhân viên y tế, chăm sóc con mình để tạo sự gắn kết tình cảm giữa mẹ và con giúp em bé phát triển trí não và thần kinh tốt hơn, cho nên vai trò của bố mẹ là rất quan trọng.

PGS.TS.BS Phạm Nguyễn Vinh chia sẻ thêm:

Bệnh kênh nhĩ thất toàn phần là bệnh tim bẩm sinh khá nặng, nếu có dịch ngoài màng tim thì có thể gây suy tim. Do đó, thường lúc trẻ ra đời có triệu chứng suy tim, chúng tôi luôn điều trị nội khoa trước. Nếu điều trị nội khoa kiểm soát được thì cố gắng để đến 3 tháng tuổi rồi phẫu thuật. Nếu không kiểm soát được, chúng ta vẫn có thể mổ cho cháu trong 1 tháng đầu. Do đó, bạn có thể yên tâm, đây là trường hợp không bao giờ nghĩ đến chấm dứt thai kỳ, chúng ta còn hy vọng chữa được. Đương nhiên kênh nhĩ thất toàn phần có thể phải mổ 1-2 lần. Các bác sĩ chúng tôi rất giỏi, hiện nay chúng tôi có bác sĩ Nguyễn Minh Trí Viên - Cố vấn phẫu thuật tim của Trung tâm Tim mạch, là một trong các bác sĩ phẫu thuật tim bẩm sinh hàng đầu trong nước. Trường hợp này chúng tôi sẽ hội chẩn với bác sĩ Viên, từ đó chúng ta đưa ra kế hoạch để hy vọng bé chỉ phải mổ 1 lần, sau đó được chăm sóc theo dõi có hở van 2 lá hay không trong suốt cuộc đời của bé.

Em 27 tuổi đang mang bầu 22 tuần, sáng nay đi siêu âm hội chẩn thì bác sĩ kết luận bất thường tim tứ chứng Fallot, không lỗ van động mạch phổi, tồn tại tĩnh mạch chủ trên trái. Bác sĩ nói sau sinh là con có thể phải can thiệp luôn, và tư vấn em nên sinh ở Tâm Anh vì ở đây có cả khoa Sản - Tim mạch - Nhi sơ sinh. Bác sĩ cho em hỏi: Trường hợp bé nhà em có bị nặng hay không? Sau sinh có cần phải can thiệp ngay không? Và sau khi can thiệp thì bé có thể phát triển bình thường hay không ạ?

BS.CKI Vũ Năng Phúc:

Bệnh tứ chứng Fallot bao gồm 4 bất thường trong tim: động mạch chủ cưỡi ngựa thông liên thất, hẹp đường thoát thất phải, phì đại của thất phải và kèm theo tổn thương đã ghi nhận là tồn tại tĩnh mạch chủ trên trái. Đối với bé này, sau sinh mình phải siêu âm để xác định lại tồn tại tĩnh mạch chủ trên trái đó dẫn về xoang vành đổ về tim phải hay đổ về tim trái. Một số trường hợp tứ chứng Fallot mình không phát hiện tĩnh mạch chủ trên trái đổ về nhĩ trái thì sau khi mổ, sửa chữa hoàn toàn xong bệnh nhân vẫn còn tím. Do đó, đối với bệnh lý này cần xác định chính xác bằng siêu âm tim sau mổ.

Hiện nay, với sự phát triển của ngành tim bẩm sinh cũng như phẫu thuật tim, thông tim thì tiên lượng cuộc mổ cũng như điều trị chăm sóc bệnh Tứ chứng Fallot có tỷ lệ thành công rất cao, kết quả dự hậu lâu dài của bệnh nhân rất tốt.

Trường hợp không lỗ van động mạch phổi thì vấn đề cũng tương tự như các ca phức tạp khác, chúng ta phải theo dõi sát sao ngay sau khi sinh để đánh giá máu lên phổi có đủ hay không. Mấu chốt quan trọng nhất là mình phải giữ ống động mạch lại sau sinh. Sau sinh phải siêu âm tim, đánh giá lại xem có còn ống động mạch hay không. Nếu ống động mạch có giữ thì mình tiếp tục theo dõi tiếp đợi bé lớn lên can thiệp, còn không phải dùng thuốc mở ống động mạch hoặc đặt stent ống động mạch để giữ máu từ động mạch chủ đi tới động mạch phổi để trao đổi cho cháu không bị tím.

Với trường hợp của thai phụ này có cần khám thai đặc biệt hơn so với lịch khám thai thông thường hay không ạ?

BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi:

Đối với một thai kỳ mà thai nhi có vấn đề về tim mạch, có thể cần sự phối hợp chăm sóc ở thời điểm cháu bé ra đời. Thường phác đồ khám thai chúng ta không có thay đổi, vẫn làm đầy đủ các kiểm tra khi một người có thai cần phải làm. Tuy nhiên, cần lựa chọn thời điểm sinh phù hợp để trẻ không bị non tháng, trẻ sinh ra có cần can thiệp cũng dễ dàng hơn. Đồng thời, tùy thuộc vào chỉ định của bác sĩ tim mạch, có thể mình sẽ chủ động để phối hợp cho tốt. Ví dụ như là thời điểm đó có đông người tham gia vô được, em bé có thể can thiệp tức thì thì chúng ta có thể cân nhắc việc chủ động cho bé chào đời. Còn nếu như việc này có thể trì hoãn được trong vòng 5 ngày, 7 ngày hoặc thậm chí 1 tháng sau, hay khi cháu bé đạt cân nặng bao nhiêu đó mình mới mổ. Chỉ cần bác sĩ sơ sinh giữ cho em bé này vượt qua được giai đoạn quan trọng nhất thì chúng tôi sẽ dặn dò người bệnh cho kỹ hơn về việc là chúng ta nên chọn lựa cách sinh nào cho phù hợp, có thể mổ lấy thai, hoặc ở thời điểm chuyển dạ hoặc có thể sinh thường được. Sự thành công sẽ phụ thuộc vào việc phối hợp của cả Tim mạch, Sơ sinh và Sản khoa.

Con em dự kiến sẽ nằm sơ sinh bao lâu trước khi can thiệp? Con sẽ được chăm sóc như thế nào để đủ điều kiện mổ sau khi chào đời?

TS.BS Cam Ngọc Phượng:

Trong trường hợp hẹp lỗ van động mạch phổi thì bác sĩ tim mạch sẽ đánh giá tình trạng tim của em bé ngay sau sinh, chúng tôi mời hội chẩn bác sĩ tim mạch. Nếu bác sĩ tim mạch đánh giá trường hợp này cần giữ ống động mạch bằng thuốc chẳng hạn thì thường chúng tôi sẽ truyền thuốc tại trung tâm sơ sinh trong thời gian khoảng 3 - 7 ngày, trung bình là khoảng 1 tuần, ổn định sức khỏe cho em bé trong khoảng 1 tuần lễ. Thông thường bác sĩ tim mạch sẽ thăm khám, đánh giá mỗi ngày, sau đó sẽ quyết định thời điểm mổ và can thiệp, trung bình khoảng 5 - 7 ngày sau sinh.

Bác sĩ ơi em nghe nói lúc thai 12 tuần cần đi siêu âm phát hiện sớm các dị tật thai nhi như tim bẩm sinh, nhưng mà lúc đó dịch căng thẳng nên em chưa đi được, nay thai nhi 18 tuần rồi thì làm lại sàng lọc đó có còn chính xác hay không? Hay em phải làm thêm các xét nghiệm khác ạ?

BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi:

Chúng ta cũng biết rằng đại dịch vừa qua đã khiến một số chị em phụ nữ không thể khám thai, sàng lọc đúng theo thời điểm mà sản khoa quy định. Ví dụ như trong tam cá nguyệt thứ nhất, chúng ta có thời điểm 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, thời điểm này có một siêu âm rất quan trọng, siêu âm đo độ mờ da gáy và hình thái học của thai. Ở thời điểm này, ngoài việc đo bề dày da gáy để phát hiện có những bất thường gợi ý đến hội chứng Down hay không, thai nhi còn được khảo sát để phát hiện bất thường của hộp sọ, cột sống cũng như tứ chi, bất thường của vị trí dây rốn cắm vào thành bụng,…

Như vậy, chúng ta thấy rằng một số bất thường hiện nay đã có thể phát hiện rất sớm trong 3 tháng đầu. Tuy nhiên nếu bạn đã bỏ qua rồi, tới thời điểm hiện tại 18 tuần mình vẫn còn kịp để làm xét nghiệm lệch bội, đó là xét nghiệm Triple test dành cho thai phụ đã bỏ qua cơ hội quý giá ở 3 tháng đầu, hoặc có thể làm NIPT để có thể sàng lọc bệnh lệch bội, có nghĩa là dư hoặc thiếu 1 NST trong 23 cặp NST của mình. Và ngoài ra, như ban nãy, từ đầu buổi chúng ta có đề cập đến thời điểm làm siêu âm, khảo sát về hình thái học của thai là từ 18 - 24 tuần. Như vậy, tại thời điểm 18 - 20 tuần này, chúng ta có thể đến để làm xét nghiệm, siêu âm hình thái học của thai bên cạnh xét nghiệm tầm soát các lệch bội. Việc khảo sát tim mạch cho thai có thể được thực hiện luôn tại thời điểm này, thành ra bạn không có gì lo lắng, chúng ta vẫn còn kịp thời gian và chúng ta phải nhanh lên mới được.

Em bầu 27 tuần, con em bị hội chứng thiểu sản tim trái, bác sĩ tư vấn đây là bệnh tim bẩm sinh nặng, nên chấm dứt thai kỳ để tốt cho cả mẹ và con. Đi siêu âm thì thấy con rõ ràng, mắt con đã mở, ngày nào cũng máy đều khỏe mạnh, em rất đau lòng. Em muốn hỏi các bác sĩ liệu con em còn cơ hội nào nữa hay không, dù chỉ còn một chút hy vọng thì em cũng sẽ cứu con bằng mọi giá.

PGS.TS.BS Phạm Nguyễn Vinh:

Thiểu sản tim trái có thể do bệnh lý của van động mạch chủ, có thể do bệnh lý của van hai lá, đây đúng là bệnh lý rất nặng. Nhưng như lúc nãy tôi có nói, nếu có một bác sĩ nói thiếu sản tim trái, chúng ta nên hỏi thêm ý kiến của một bác sĩ thứ hai. Sau khi hỏi ý kiến của bác sĩ thứ hai, quyết định có giữ thai hay không là quyết định của người mẹ, chứ không phải quyết định của người bác sĩ. Nếu mẹ quyết định muốn giữ, thì hiện nay y học vẫn có thể phẫu thuật cho trường hợp thiểu sản tim trái, có thể phẫu thuật 1 lần hoặc phẫu thuật 2 lần. Tuy nhiên, cuộc sống sau đó của cháu bé có thể không hoàn toàn bình thường nhưng vẫn sống được. Do đó, nếu người mẹ và người bố yêu đứa con, tôi thấy vẫn có thể giữ. Không có gì là tuyệt đối trong y học hết.

Em được biết phương pháp sàng lọc bệnh tim bẩm sinh hiệu quả nhất là đo độ bão hòa oxy qua da (SpO2) từ 24 - 48 giờ sau sinh. Cháu gái em không được thực hiện phương pháp này, nay bé được gần 1 tháng tuổi bắt đầu xuất hiện dấu hiệu bệnh tim (tím tái, bú khó, thở khó). Liệu can thiệp điều trị ở thời điểm này có trễ không, và có để lại biến chứng gì sau này không ạ?

BS.CKI Vũ Năng Phúc:

Tùy theo độ phức tạp của bệnh tim bẩm sinh mà sẽ có phương pháp điều trị phù hợp. Thông thường, chỉ có một số bệnh cần can thiệp khẩn trong giai đoạn sơ sinh bao gồm chuyển vị đại động mạch, hồi lưu bất thường tĩnh mạch phổi thể dưới tim. Ngoài ra, hầu hết các bệnh lý tim bẩm sinh đều có thể trì hoãn để cho bé lớn lên, đủ sức khỏe để can thiệp tốt nhất.

Đối với trường hợp này, người nhà nên đưa cháu tới Trung tâm Tim mạch, BVĐK Tâm Anh TP.HCM để được siêu âm tim, đánh giá lại để chẩn đoán và tư vấn biện pháp điều trị thích hợp nhất.

PGS.TS.BS Phạm Nguyễn Vinh:

Tôi nghĩ nhiều người đang hiểu lầm khái niệm “chẩn đoán tim bẩm sinh”. Chẩn đoán tim bẩm sinh tốt nhất là nên siêu âm tim thai tuần thứ 18 - 20 thai kỳ. Có thể ko đúng 100% nhưng đây vẫn là phương pháp tốt nhất. Chỉ những bệnh tim bẩm sinh tím thì mới cần đo độ bão hòa oxy qua da (SpO2). Tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, có những trường hợp chúng tôi phải làm MSCT cho bé, ví dụ như trường hợp thân chung động mạch phổi. Trước khi mời bác sĩ Viên phẫu thuật, chúng tôi làm thêm CT, và từ kết quả chụp CT cắt lớp điện toán chúng ta hiểu thêm được giải phẫu học, các mạch máu ngoài tim. Như vậy, người phẫu thuật viên sẽ thuận lợi hơn nhiều. Ở nước ngoài, người ta hay làm cộng hưởng từ (MRI), nhưng cộng hưởng từ trong trường hợp này hơi phức tạp nên chúng tôi chọn CT mạch vành cho cháu bé sẽ dễ hơn nhiều.

Nói tóm lại, để chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh, chúng ta có rất nhiều phương tiện chứ không bao giờ dựa vào 1 yếu tố để chẩn đoán bệnh.

Cho em hỏi về gói sàng lọc bệnh lý cho trẻ sơ sinh, đặc biệt là bệnh tim bẩm sinh ở bệnh viện Tâm Anh với ạ! Khi nào em có thể đăng ký gói này, và gói giúp sàng lọc các bệnh lý tim bẩm sinh nào ở trẻ, bằng phương pháp nào ạ?

TS.BS Cam Ngọc Phượng:

Gói sàng lọc sơ sinh ở BVĐK Tâm Anh gồm 2 gói: Gói cơ bản bao gồm các xét nghiệm thông thường (siêu âm thóp, siêu âm tim, siêu âm bụng, đo thính lực, xét nghiệm công thức máu thông thường) và Gói sàng lọc sơ sinh nâng cao (sàng lọc 73 bệnh, CT, MRI, giải trình tự gen). Khi bác sĩ khám, đánh giá em bé về phát triển thần kinh, về dinh dưỡng, thấy cần thiết thì sẽ chỉ định làm gói sàng lọc này.

Đối với những trẻ sinh nội trú tại BVĐK Tâm Anh, các mẹ không cần đăng ký mà sẽ có bác sĩ sơ sinh đến khám, đánh giá em bé mỗi ngày, tư vấn cần làm xét nghiệm tầm soát gì. Các xét nghiệm thông thường như: đo thính lực, xét nghiệm 3 bệnh suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sinh thượng thận bẩm sinh…

Đối với những trẻ đến khám ngoại trú, cũng sẽ được tư vấn về các xét nghiệm tầm soát chuyên sâu sau khi bác sĩ thăm khám và đánh giá toàn diện.

Thưa bác sĩ, có phải phụ nữ mang thai bị đái tháo đường thai kỳ sẽ tăng nguy cơ em bé bị dị tật tim bẩm sinh không ạ? Em mang thai 12 tuần, có các yếu tố nguy cơ đái tháo đường. Vậy em cần làm gì để phòng ngừa đái tháo đường thai kỳ, từ đó tránh được nguy cơ em bé bị bệnh tim bẩm sinh?

BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi:

Đái tháo đường thai kỳ là tình trạng xuất hiện trong thời điểm có thai, đặc biệt là từ tuần 24 - 28 thai kỳ. Hiện nay, Bộ Y tế Việt Nam đã đưa xét nghiệm dung nạp đường để tầm soát đái tháo đường thai kỳ vào trong phác đồ khám thai ở tuần 24-28. Ở một số thai phụ có nguy cơ cao như tiền sử gia đình, béo phì, hội chứng buồng trứng đa nang, làm thụ tinh ống nghiệm… thì có thể có những chỉ định làm xét nghiệm dung nạp đường sớm trong 3 tháng đầu thai kỳ luôn. Nếu phát hiện được bệnh thì thai phụ buộc phải thực hiện chế độ ăn được khuyến cáo bởi bác sĩ và chuyên gia dinh dưỡng.

Hiện tại, không có biện pháp ngăn ngừa đái tháo đường thai kỳ, nhưng chúng ta có thể điều chỉnh chế độ ăn uống, vận động phù hợp để giảm nguy cơ mắc bệnh. Đái tháo đường thai kỳ nếu không được phát hiện và kiểm soát tốt thì không chỉ gây ra một số bệnh lý tim mạch mà còn khiến thai ngừng phát triển trong lòng tử cung, thai chậm tăng trưởng, em bé có cân nặng quá khổ nhưng yếu và có thể hạ đường huyết; sản phụ bị biến chứng hôn mê, nhiễm trùng… Vì vậy, các thai phụ có yếu tố nguy cơ đái tháo đường thai kỳ cần tầm soát sớm trong 3 tháng đầu, những đối tượng còn lại bắt buộc phải làm xét nghiệm dung nạp đường ở tuần thai 24-28. Ngay cả khi ko bị đái tháo đường thai kỳ hay chưa tới thời điểm cần làm xét nghiệm thì chúng ta vẫn cần làm siêu âm hình thái học (tuần 18-24), trong đó có khảo sát tim em bé xem có bất thường hay không.

PGS.TS.BS Phạm Nguyễn Vinh chia sẻ thêm:

Đái tháo đường, đặc biệt là đái tháo đường type 2 là một bệnh di truyền. Do đó nếu có bố mẹ, đặc biệt là mẹ bị đái tháo đường thì người phụ nữ khi có thai cần lưu ý. Phụ nữ mang thai bị đái tháo đường sẽ tăng nguy cơ tim bẩm sinh. Y khoa không giải thích được tại sao nhưng hai tình trạng này có liên quan. Vì thế, phụ nữ có tiền sử gia đình bị đái tháo đường thì vào tuần thứ 18-20 của thai kỳ nên đi làm siêu âm tim và cần được chăm sóc sản khoa cẩn thận, đúng phương pháp để ngăn những biến chứng nếu có.

Con em hơn 3 tuổi. Cháu bị tim bẩm sinh thông liên nhĩ và đã làm phẫu thuật hồi 4 tháng tuổi. Từ đó đến nay em đưa cháu đi tái khám định kỳ, cháu cũng khỏe mạnh và sinh hoạt như những trẻ bình thường khác. Tuy nhiên, gia đình em rất lo lắng về khả năng bé bị tái phát thông liên nhĩ. Liệu có biện pháp nào giúp tránh được nguy cơ này không, và trẻ sau phẫu thuật tim có cần một chế độ chăm sóc, ăn uống đặc biệt nào để phát triển khỏe mạnh không thưa bác sĩ?

BS.CKI Vũ Năng Phúc:

Nguy cơ tái phát sau khi đóng thông liên nhĩ gần như bằng không. Tình trạng cần theo dõi sau phẫu thuật là rối loạn nhịp. Khoảng 7% bệnh nhân sau khi phẫu thuật thông liên nhĩ phát triển rối loạn nhịp nhĩ. Những trường hợp này cần được theo dõi mỗi 6 - 12 tháng. Ở những em bé có biểu hiện hồi hộp, tim đập nhanh thì nên quay lại tái khám sớm hơn để đo điện tâm đồ, theo dõi nhịp tim trong 24h để theo dõi loạn nhịp nhĩ cho bé.

Em mới siêu âm thai 23 tuần, phát hiện thai bị tim bẩm sinh hẹp đường động mạch phổi nặng, nhĩ phải giãn rất lớn, hở van 3 lá nặng, khả năng loạn sản van 3 lá nguy cơ diễn biến xấu trong bào thai. Xin các bác sĩ tư vấn giúp em nên làm gì để tốt cho bé bây giờ ạ?

PGS.TS.BS Phạm Nguyễn Vinh:

Hiện nay đã có phương pháp phẫu thuật đối với trường hợp bé nhà bạn. Bạn nên đi khám thai đúng lịch tại những trung tâm có thể làm siêu âm tim thai như BVĐK Tâm Anh. Như vậy trước khi bé chào đời, chúng tôi sẽ có kế hoạch chăm sóc cho bé, xem khi nào có thể phẫu thuật. Ca này có vẻ phức tạp nhưng chúng tôi nghĩ có thể phẫu thuật được cho bé, nên bạn không nên quá bi quan.

Trong các bệnh tim thường gặp thì thông liên nhĩ có tỷ lệ cao nhất, còn đối với các bệnh tim bẩm sinh phức tạp thì Tứ chứng Fallot có tỷ lệ cao nhất. Trường hợp như của bạn thì ít gặp hơn nhưng vẫn có. Hiện nay, nguyên nhân gây ra tim bẩm sinh có thể do yếu tố di truyền, môi trường, hoặc do dùng thuốc, tiếp xúc hóa chất… Do đó, tỷ lệ trẻ mắc các bệnh tim bẩm sinh có thể thay đổi, và tỷ lệ giữa các vùng cũng thay đổi. Có những vùng người dân tiếp xúc với hóa chất nhiều thì tỷ lệ trẻ bị bệnh tim bẩm sinh sẽ cao hơn

Chào bác sĩ Phượng, con em được chẩn đoán thông liên nhĩ, bác sĩ dặn 3 tháng tái khám 1 lần. Nhưng mới 1 tháng, em thấy khi ngủ bé thở rất nhanh, có lúc khò khè, ngực phập phồng. Như vậy có phải là do bệnh tim hay không ạ? Hay là tình trạng chung của bé sơ sinh đều như vậy? Em có nên cho con đi khám luôn hay không ạ?

TS.BS Cam Ngọc Phượng:

Con bạn được chẩn đoán là thông liên nhĩ thì tình trạng của bé là 1 tháng có thở khò khè. Do đó, em nên đưa bé đến phòng khám, vì 1 tháng là mốc thời điểm mà bác sĩ sơ sinh cũng hẹn các trẻ bình thường khác đi khám chứ không riêng gì trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh. Lúc này, bác sĩ cần khám để đánh giá lại xem em bé phát triển như thế nào về chiều cao, cân nặng, vòng đầu trong 1 tháng đầu tiên, bé phát triển tốt không, đạt chuẩn hay không hay mẹ cho bé bú vậy là đủ chưa. Chúng ta khám đánh giá lại tình trạng toàn diện cho bé, về mặt thần kinh, phản xạ cường cơ như thế nào. Tại vì có những bất thường mà ngay sau sinh không phát hiện được, và lúc thời điểm 1 tháng sẽ có những đánh giá toàn diện cho sự phát triển của em bé.

Vấn đề khò khè có rất nhiều nguyên nhân thường gặp ở giai đoạn này, ví dụ như bé bị trào ngược dạ dày thực quản, kèm theo ọc ói. Hoặc có những bệnh lý khác, ở bé này là tim bẩm sinh, thì chúng ta cũng xem luôn diễn tiến bệnh tình thế nào, nếu cần thì hội chẩn với bác sĩ Tim mạch để xem có cần phải đánh giá lại chức năng tim của bé không.

Em theo dõi livestream thì thấy siêu âm tim thai thật hữu ích để có thể phát hiện dị tật tim từ sớm. Em mang thai đã 32 tuần thì có thể làm siêu âm tim thai hay không, và khi làm có ảnh hưởng gì đến bé không? Em hỏi như vậy vì từ lúc mang thai đến giờ bác sĩ đã cho em làm siêu âm nhiều lần rồi ạ, và tuần thai nào tốt nhất để siêu âm tim thai?

BS.CKI Vũ Năng Phúc:

Khi thai được 32 tuần, em bé di chuyển rất nhiều trong bụng mẹ và cũng như hệ thống xương trưởng thành, khiến cho siêu âm tim thai rất khó để quan sát. Tuy nhiên, chúng ta có thể làm để đánh giá tim thai cho bé bình thường, chỉ là thời gian và sự kiên nhẫn của bác sĩ dành cho đứa bé và người mẹ dành cho việc siêu âm tim thai sẽ nhiều hơn. Và việc siêu âm tim thai không có hại cho thai nhi.

Con em 10 ngày tuổi, được chẩn đoán tứ chứng Fallot và hẹp đường tống máu. Hiện tại con đã tím hơn lúc sau sinh, SPO2 là 90%. Bác sĩ có thể tư vấn giúp em cách chăm sóc bé tại nhà, và em cần lưu ý gì để chăm sóc bé sau sinh bị tim bẩm sinh ạ?

TS.BS Cam Ngọc Phượng:

Trường hợp này, khi chăm bé tại nhà, em cần lưu ý những vấn đề sau:

  • Dinh dưỡng: Tức là khi cho con bú thì con sẽ dễ bị mệt hơn khi bú, mỗi lần cho bú một lượng ít, chia làm nhiều lần, sau mỗi lần bú nên cho bé ợ hơi. Ưu tiên cho bé bú sữa mẹ vừa dễ tiêu hóa, vừa có kháng thể giúp cho em bé chống lại nhiễm trùng. Và khi cho bú không nên để trẻ khóc quá nhiều, hay trẻ đòi bú mới cho bú. Nên tìm ra các dấu hiệu để biết trẻ đói như mút tay, cựa quậy,… Vì những trẻ mắc tim bẩm sinh, trong trường hợp tứ chứng Fallot này thì càng tím, càng mệt nhiều.
  • Luôn giữ vệ sinh sạch sẽ để không nhiễm khuẩn: Vì hệ miễn dịch của bé yếu. Người chăm sóc bé nên thường xuyên rửa tay và đi tiêm vắc xin phòng các bệnh như ho gà, cúm, phế cầu… Và trẻ cũng cần được chích ngừa vắc xin theo chương trình tiêm chủng quốc gia và dịch vụ. Khi đi chích vắc xin không nên đến những nơi quá đông người, hay cho trẻ tiếp xúc với những người bị bệnh ho, sổ mũi,… Chú ý vệ sinh răng miệng thường xuyên vì những bé bị viêm răng miệng rất dễ bị viêm nội tâm mạc.
  • Hô hấp: Vì những đứa bé này có lượng oxy trong máu bị thấp, nên có những lúc trẻ sẽ lên cơn tím. Lúc này, mẹ đặt con ở tư thế đầu gối áp vào ngực. Ví dụ như trẻ nằm thì đưa đầu gối lên ngực, tư thế này giúp cho trẻ bình tĩnh, đỡ sợ hãi và khóc. Vì càng khóc càng bứt rứt thì càng thiếu oxy.

Với những em bé mắc bệnh tim, nên giữ bé ở trạng thái tốt nhất, tránh những trường hợp bé bị kích thích quá, giữ trẻ ấm, không bị lạnh. Dinh dưỡng thì ăn ít nhưng ăn nhiều lần. Còn thuốc thì phải an toàn, vì bé hay bị ói ọc. Những trẻ này khi lớn cũng cần để ý sự phát triển tinh thần, vì bé tim bẩm sinh phải nhập viện nhiều lần, một số trẻ thì ốm, suy dinh dưỡng, bị giới hạn các hoạt động nên không thể phát triển vui chơi như bạn bè. Cho nên việc nâng đỡ tinh thần cho trẻ cũng là vấn đề các bậc phụ huynh cũng nên lưu ý.</p